• Perché fallisce un tentativo di Fecondazione Assistita FIVET o ICSI?

    Questa la domanda più frequente che una coppia infertile si fa dopo una PMA senza risultato

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    Non è facile rispondere a questa domanda, ma neanche impossibile tentare una risposta a questa domanda cercando le cause dei fallimenti e mettendo in atto un piano per evitare che si ripeta.

    Diciamo subito quali possono essere le cause:

    1. Una terapia di stimolazione inadeguata e non adatta a quella paziente che abbia prodotto pochi ovociti di scarsa qualità
    2. Un Pick-Up non eseguito in modo perfetto per aspirare bene tutti i follicoli e recuperare tutti gli ovociti
    3. Un endometrio non adatto a recepire gli embrioni trasferiti
    4. Un transfer forse difficile e non eseguito perfettamente
    5. Spermatozoi non adeguati per portare i cromosomi paterni ad unirsi a quelli materni per formare un embrione di buona qualità
    6. Situazioni di salute generale che possono influire su tutti questi punti
    7. Stili di vita, che anch’essi influiscono sulle cause di fallimento dei tentativi
    8. Terapie non eseguite correttamente per distrazioni o errori di comunicazioni tra i pazienti ed i medici
    9. Condizioni di ansia e stress eccessivi che potrebbero influire sull’impianto degli embrioni

    Vi sono anche altre possibili cause di fallimento nella fecondazione assistita, ma queste sono le principali e ad ognuna bisognerebbe prestare attenzione prima di rifare un nuovo tentativo. In realtà questi possibili fonti di fallimento dovrebbero essere valutati già quando si deve eseguire il primo tentativo in assoluto di FIVET o ICSI, ma ciò corrisponde alla famosa PERSONALIZZAZIONE delle cure che un centro serio esegue di routine quando pianifica gli interventi.

    Naturalmente non è possibile prevedere tutto ed anche un fallimento può mettere in luce elementi imprevisti che possono essere corretti successivamente. Inoltre, la ricerca scientifica e l’esperienza introducono continuamente novità che possono essere felicemente usate per raggiungere il risultato. Bisogna avere la voglia e la determinazione di andare sempre in questa direzione.

    Un consiglio spassionato è quello di non accontentarsi di spiegazioni vaghe o inesistenti come il fatto che gli embrioni sembravano buoni oppure che il problema è l’età. La qualità degli embrioni non è valutabile al 100% con nessun strumento attualmente in nostro possesso (anche un embrione giudicato euploide con la PGS può non impiantarsi o abortire successivamente). L’età in sé può ridurre anche di molto le probabilità di gravidanza ma non abolirle. Su ognuna di queste 9 cause di fallimento si potrebbe discutere a lungo per approfondirne tutti gli aspetti ma tenteremo di farlo in capitoli successivi appositamente dedicati per affermare che è possibile tentare un rimedio con onestà e determinazione.

La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

la sindrome di klinefelter

La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.