• La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

    La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

    Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

    Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

    La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

    Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

    Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

    L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.

Aspetti dermatologici dell'ovaio policistico

Aspetti dermatologici dell'ovaio policistico

probiotica

I sintomi esordiscono solitamente in epoca puberale. La comparsa precoce della prima peluria pubica, detta pubarca, che normalmente si verifica tra gli 8 e i 12 anni, può essere uno dei primi segnali e far sospettare la tendenza a questa sindrome. Anche le manifestazioni dermatologiche come la seborrea e l’acne sono spesso sottovalutate. Invece è importante sottoporsi ad una visita specialistica per capirne le cause. Inoltre, esistono oggi numerose opzioni terapeutiche per queste manifestazioni che hanno, oltre che a livello fisico, anche a livello estetico e psicologico un notevole impatto nella vita dei pazienti.

Il punto centrale della PCOS è l’eccessiva produzione di ormoni maschili, iperandrogenismo, da parte dell'ovaio. L’organo bersaglio, in questo caso, è rappresentato dall’unità pilo-sebacea costituita dal follicolo pilifero, sede di origine del pelo, e dalla ghiandola sebacea, produttrice di sebo. Correlato all’unità pilo-sebacea, vi è un enzima, chiamato 5-alfa-reduttasi, che converte il testosterone (ormone maschile) nella sua forma attiva (diidrotestosterone) e che esercita un’attività fino a venti volte maggiore nelle zone seborroiche (viso, dorso, cuoio capelluto). Il legame tra diidrotestosterone ed il suo recettore presente sulle cellule sebacee determina un’eccessiva produzione di sebo che, unitamente all’aumento della cheratina nell’infundibolo del follicolo pilifero, è alla base dello sviluppo dell’acne comedonica. Questa si caratterizza proprio dall’accumulo di sebo e cheratina nel follicolo sebaceo. Successivamente, il processo infettivo a carico delle lesioni comedoniche da parte di batteri anaerobi, che sopravvivono in assenza di ossigeno, determina la comparsa delle manifestazioni infiammatorie quali l’acne papulo-pustolosa e l’acne nodulo-cistica.

L’irsutismo, ovvero lo sviluppo nella donna di peli con caratteri e localizzazione tipici del sesso maschile, è causato anch’esso da un aumento degli ormoni androgeni. Infatti, esistono alcune zone del corpo umano nelle quali le unità pilo-sebacee rispondono agli stimoli degli ormoni steroidei. Queste sono ad esempio il viso (la regione delle guance, il mento e il labbro superiore), il basso addome (o linea alba), la parte anteriore delle cosce, il torace, la regione periareolare delle mammelle, l’area pubica e le ascelle. In caso di aumentata produzione di androgeni, i peli di queste regioni assumono un aspetto maschile o “androgeno-dipendente”.