• Parametri di normalità del liquido seminale stabiliti dall WHO

    fertilita femminile

    L'infertilità maschile nella popolazione occidentale sembra stia aumentando negli ultimi anni e questo trend è forse dovuto a diversi fattori genetici ed ambientali, come per esempio la presenza nell’ambiente di numerosi inquinanti endocrini, cioè sostanze capaci di interferire negativamente sul corretto funzionamento degli ormoni.

    Molti ricercatori si sono quindi interrogati se ancora oggi gli attuali parametri di normalità del liquido seminale stabiliti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO 1999) siano ancora validi nel definire la probabilità e la possibilità di concepimento. Proprio per questo è stato recentemente pubblicato su Human Reproduction Update un recente lavoro di T.G. Cooper e colleghi che cerca di stabilire se sia necessario l’individuazione di nuovi valori di riferimento per definire lo stato di fertilità maschile.

    È stata effettuato uno studio di 4500 campioni di liquido seminale in 14 paesi di vari continenti. Secondo l’analisi dei dati sono stati proposti nuovi intervalli di riferimento con una diminuzione dei valori di normalità: volume, 1.5 ml; numero totale spermatozoi 39 milioni per eiaculato; concentrazione spermatica 15 milioni per ml; vitalità, 58%; motilità progressiva, 32%; motilità totale (progressiva + non-progressiva), 40%; forme tipiche, 4%. Tuttavia gli esperti non sono concordi ancora su come valutare quanto riscontrato e come modificare i valori ritenuti “normali”.

    PARAMETRI SPERMIOGRAMMA WHO 1999

    PARAMETRI SPERMIOGRAMMA WHO 2010

    VOLUME                                          ≥  2 ml VOLUME                                       ≥  1,5 ml
    CONCENTRAZIONE                      20  Mil/ml CONCENTRAZI                             15  Mil/ml
    N. TOT SPERMATOZOI                     40  Mil N. TOT SPERMATOZOI                     39  Mil
    MOTILITA’ TOTALE                          ≥  50 % MOTILITA’ TOTALE                          ≥  40 %
    MOTILITA’ PROGRESSIVA               ≥  25 % MOTILITA’ PROGRESSIVA               ≥  32 %
    MORFOLOGIA    forme normali         ≥  30 % MORFOLOGIA     forme normali        ≥    4 %
    VITALITA’                                         ≥ 50 % VITALITA’                                        ≥  58 %

    I valori di riferimento non indicano la fertilità di un soggetto ma la possibilità o probabilità di concepire, non vanno considerati come parametro assoluto della fertilità maschile. Bensì vanno associati alla situazione clinica generale della coppia. Infatti, le caratteristiche del liquido seminale sono molto variabili tra gli uomini ed anche nello stesso soggetto; tanto è vero che il numero totale di spermatozoi emessi in un eiaculato dipende non solo dall’astinenza ma anche da tanti altri fattori come il volume testicolare, le dimensioni degli epididimi e la pervietà dei dotti eiaculatori.

Cariotipo - Mappa cromosomica

cromosoma cariotipoI cromosomi contengono tutte le informazioni nel codice genetico necessarie alla costituzione e al funzionamento del nostro organismo. Queste informazioni, anche quelle che contengono alcuni errori, si trasmettono da individuo a individuo con la riproduzione.

L’analisi dei cromosomi, chiamata Cariotipo (analizzato sul prelievo di sangue, oppure sul materiale abortivo), consiste  nel valutare se le 23 coppie di cromosomi presenti in ogni cellula dell’organismo siano visivamente normali, cioè che non presentino alterazioni grossolane di numero o di forma. Anomalie più piccole però, che riguardano comunque informazioni spesso vitali, non si possono vedere con il cariotipo.

Nella popolazione, una persona su 300 è portatrice di un'alterazione cromosomica bilanciata, che non provoca cioè danno in chi la possiede, ma che quando è trasmessa al figlio può divenire dannosa. Una coppia su 150 ha un rischio riproduttivo per alterazioni cromosomiche.

L’analisi del cariotipo nei componenti della coppia si dovrebbe fare perciò in questi casi :

* Coppie con poliabortività
* Coppie consanguinee, che hanno una parentela tra loro
* Coppie con infertilità inspiegata
* Uomini con alterazioni importanti del liquido seminale
* Donne con amenorrea primaria (la mestruazione, cioè, non si è mai verificata)
* Persone particolarmente esposte a sostanze dannose

Per effettuare questa analisi è necessario un semplice prelievo di sangue. Poi in laboratorio si fanno riprodurre i linfociti (globuli bianchi) presenti nel sangue con particolari mezzi di coltura, per ottenere cellule in un preciso stadio della moltiplicazione cellulare. In questo periodo (metafase) i cromosomi si presentano contratti e, perciò, visibili. E’ possibile così analizzarli per valutare se tutto è nella norma o se ci sono alterazioni. Il risultato si ottiene dopo circa 15 giorni. In particolare i cromosomi vengono osservati con un sistema di immagine collegato al microscopio, vengono fotografati ed ordinati nelle 23 coppie che compongono il corredo cromosomico della persona. Questa classificazione morfologica si definisce cariotipo e il loro allineamento per l’analisi si chiama cariogramma.

Molte malattie si possono scoprire e prevenire analizzando il cariotipo e studiando i singoli cromosomi. Esistono casi di infertilità dovuta a malformazioni del corredo genetico. Un esempio è il caso di chi è portatore di una traslocazione bilanciata, in cui due cromosomi si sono scambiato tra loro delle parti, senza però perdere materiale genetico. Questo può provocare la formazione di alcuni ovociti o spermatozoi con cromosomi difettosi. Questi gameti portatori di un difetto cromosomico possono diminuire la fertilità oppure aumentare il rischio di aborto. Identificare questi casi è necessario per la terapia più idonea dell’infertilità o per capire se e in che percentuale questi difetti possono essere trasmessi agli eventuali figli e con quali conseguenze.