• Le malformazioni dell'utero

    utero arcuato

    L’utero origina dalla fusione di due condotti chiamati di Muller e dal successivo riassorbimento del setto che deriva dalla loro fusione. Un difetto, durante questo delicato processo, porta alle malformazioni uterine. Queste comprendono varie tipologie così suddivise: 

    Agenesia - mancato sviluppo della vagina, del collo dell’utero, del fondo dell’utero, delle tube. Sono le forme più rare ma anche le più gravi per quanto riguarda le potenzialità riproduttive.

    Utero unicorne - deriva da un mancato sviluppo di uno dei due dotti di Muller. Si tratta di un utero caratterizzato da dimensioni ridotte, laterodeviato e con un unico ostio tubarico. Anche questa malformazione è piuttosto rara ma con scarse potenzialità riproduttive. In particolare si associa ad un tasso molto elevato di aborti o parti prematuri.

    Utero didelfo - presenza di due corni uterini e due colli uterini e deriva dalla mancata fusione dei dotti di Muller. Come per l’utero unicorne, il problema principale dal punto di vista riproduttivo, è l’elevato tasso di aborto e parto pretermine.

    Utero bicorne unicolle - presenza di due corpi uterini ed un solo collo, e deriva dall’incompleta fusione dei dotti di Muller. Rispetto alle altre classi di malformazioni si associa ad un minor tasso di complicanze della gravidanza.

    Utero setto - è causato dal mancato o incompleto riassorbimento del setto uterino mediano dopo la fusione dei due dotti di Muller. Si divide in utero setto totale (se il setto divide tutta la cavità uterina) e utero setto parziale o subsetto (se il setto interessa solo una parte della cavità uterina e non raggiunge la cervice). Questa rappresenta la più comune malformazione uterina congenita, con un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale. Fortunatamente è anche la malformazione più facile da correggere chirurgicamente. E’ infatti sufficiente un intervento per via isteroscopia per rimuovere il setto.

    Utero arcuato - consiste di un utero con normale profilo esterno ma che presenta una piccola sporgenza all’interno della cavità uterina. Questa lieve malformazione deriva da un incompleto riassorbimento del setto uterino mediano. Poichè tale condizione è da molti considerata una variante della norma e non sembra associarsi ad infertilità o a complicanze ostetriche, generalmente non viene corretta chirurgicamente.

    Per una corretta diagnosi delle malformazioni uterine sono fondamentali un’accurata anamnesi ed esame obiettivo e, soprattutto, una buona ecografia tridimensionale fatta da personale esperto. Talvolta è utile sottoporre la donna ad esame isteroscopico che, oltre ad avere una valenza diagnostica, può avere anche un ruolo terapeutico.

    Presso il nostro Centro, personale esperto e tecnologie strumentali all’avanguardia (Ecografia tridimensionale ed Isteroscopia), sono a disposizione delle pazienti per una diagnostica accurata e poco invasiva.

Cariotipo - Mappa cromosomica

cromosoma cariotipoI cromosomi contengono tutte le informazioni nel codice genetico necessarie alla costituzione e al funzionamento del nostro organismo. Queste informazioni, anche quelle che contengono alcuni errori, si trasmettono da individuo a individuo con la riproduzione.

L’analisi dei cromosomi, chiamata Cariotipo (analizzato sul prelievo di sangue, oppure sul materiale abortivo), consiste  nel valutare se le 23 coppie di cromosomi presenti in ogni cellula dell’organismo siano visivamente normali, cioè che non presentino alterazioni grossolane di numero o di forma. Anomalie più piccole però, che riguardano comunque informazioni spesso vitali, non si possono vedere con il cariotipo.

Nella popolazione, una persona su 300 è portatrice di un'alterazione cromosomica bilanciata, che non provoca cioè danno in chi la possiede, ma che quando è trasmessa al figlio può divenire dannosa. Una coppia su 150 ha un rischio riproduttivo per alterazioni cromosomiche.

L’analisi del cariotipo nei componenti della coppia si dovrebbe fare perciò in questi casi :

* Coppie con poliabortività
* Coppie consanguinee, che hanno una parentela tra loro
* Coppie con infertilità inspiegata
* Uomini con alterazioni importanti del liquido seminale
* Donne con amenorrea primaria (la mestruazione, cioè, non si è mai verificata)
* Persone particolarmente esposte a sostanze dannose

Per effettuare questa analisi è necessario un semplice prelievo di sangue. Poi in laboratorio si fanno riprodurre i linfociti (globuli bianchi) presenti nel sangue con particolari mezzi di coltura, per ottenere cellule in un preciso stadio della moltiplicazione cellulare. In questo periodo (metafase) i cromosomi si presentano contratti e, perciò, visibili. E’ possibile così analizzarli per valutare se tutto è nella norma o se ci sono alterazioni. Il risultato si ottiene dopo circa 15 giorni. In particolare i cromosomi vengono osservati con un sistema di immagine collegato al microscopio, vengono fotografati ed ordinati nelle 23 coppie che compongono il corredo cromosomico della persona. Questa classificazione morfologica si definisce cariotipo e il loro allineamento per l’analisi si chiama cariogramma.

Molte malattie si possono scoprire e prevenire analizzando il cariotipo e studiando i singoli cromosomi. Esistono casi di infertilità dovuta a malformazioni del corredo genetico. Un esempio è il caso di chi è portatore di una traslocazione bilanciata, in cui due cromosomi si sono scambiato tra loro delle parti, senza però perdere materiale genetico. Questo può provocare la formazione di alcuni ovociti o spermatozoi con cromosomi difettosi. Questi gameti portatori di un difetto cromosomico possono diminuire la fertilità oppure aumentare il rischio di aborto. Identificare questi casi è necessario per la terapia più idonea dell’infertilità o per capire se e in che percentuale questi difetti possono essere trasmessi agli eventuali figli e con quali conseguenze.