• L'isteroscopia (ISC)

    hysteroscopy

    L’isteroscopia diagnostica è un’indagine strumentale mirata allo studio della cavità uterina, cioè delle sue pareti interne. Consiste in una procedura ambulatoriale che non richiede l’uso di anestesia locale o generale. L’esame va eseguito entro il 14°giorno dall’inizio del ciclo, una volta che sia terminato il flusso mestruale. L’esame consiste nell’introduzione in utero (passando attraverso la vagina e il canale cervicale) di uno strumento sottile con all’interno delle fibre ottiche.

    Per consentire la visione della cavità uterina è necessario distendere le pareti uterine con gas (CO2) o liquidi (soluzioni saline, glucosio al 5%). Nel corso dell’esame può essere necessario eseguire un prelievo di tessuto endometriale, per sottoporlo a biopsia, oppure procedere all’asportazione di piccoli polipi endocavitari.

    In alcuni casi (4% circa), una stenosi serrata del canale cervicale può rendere difficoltoso o impossibile l’esame. Un’ISC dura in genere pochi minuti (1-3 minuti circa) e, fatta da un buon operatore, risulta un esame assolutamente sopportabile. In alcuni casi può indurre un lieve dolore addomino-pelvico (simil-mestruale) e/o un dolore transitorio a livello della regione scapolare causato dal mezzo gassoso (CO2).

    Nella nostra lunga esperienza, l’accettabilità di questo esame è risultata ottima. Le possibili complicanze di questo esame sono molto rare (1 caso su 1000) e comprendono: perforazione della parete uterina con possibilità di doversi sottoporre a intervento chirurgico; infezione pelvica con febbre; reazione vagale, ossia abbassamento della pressione arteriosa, lipotimia e, in rarissimi casi, complicanze maggiori. Controindicazioni assolute all’esecuzione dell’esame isteroscopico sono la gravidanza e le infezioni acute della pelvi. Nei casi di infertilità inspiegata e, soprattutto, di precedenti tentativi falliti della fecondazione assistita, eseguiamo quasi sempre l’isteroscopia.

Genetica e riproduzione

GENETICA E RIPRODUZIONE 

La genetica studia il modo con cui i caratteri e il funzionamento delle nostre cellule si trasmettono nelle generazioni successive e come si esprimono nell’individuo sia nella normalità che nella malattia. Tutto è contenuto nel patrimonio genetico composto da una sostanza chimica, il DNA, incorporato in strutture chiamate cromosomi in cui piccole parti, chiamate geni, sono responsabili delle informazioni, ad esempio quelle per  il colore degli occhi o per la produzione di un ormone. Sono circa 22.000 quelli veramente attivi che, cioè, ordinano la costruzione di proteine ovvero i mattoni del nostro organismo. I geni attivi, però, rappresentano solo il 2 % circa di tutto il DNA umano. La maggior parte del DNA infatti non ordina la sintesi di alcuna proteina.

Quando due individui si uniscono per generare un figlio devono prima dimezzare i loro cromosomi, negli ovociti e negli spermatozoi, con un processo chiamato meiosi. Così le cellule riproduttive sono pronte a formare un nuovo individuo riunendosi nella fecondazione ciascuno con la metà dei propri cromosomi materni e paterni. Errori e combinazioni casuali che si verifichino in queste fasi possono portare all’espressione di  malattie, a volte prima silenti.

Molti di questi errori aumentano considerevolmente con l’età dell’individuo . Nella riproduzione ad esempio può verificarsi nell’embrione la presenza di un cromosoma in più, come la trisomia 21 (sindrome di Down). Altre anomalie neanche si esprimono perché esitano invece in aborto precoce. Oggi sono migliaia le malattie diagnosticabili in utero con la diagnosi prenatale; è consigliabile, con una consulenza genetica, selezionare la ricerca di quelle più frequenti specialmente  nella propria famiglia.