• La genetica, il DNA e la diagnosi prenatale

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    La genetica studia il comportamento delle cellule sia nella normalità che nelle malattie. Il patrimonio genetico è contenuto in una sostanza chimica che si chiama DNA, contenuto a sua volta nei cromosomi. Piccole sezioni di DNA sono altrimenti dette geni e trasmettono le caratteristiche della persona - il colore dei capelli, degli occhi, ecc . Per sintetizzare i "mattoni" del nostro corpo - le proteine - nel Dna ci sono 22mila geni attivi.

    Due sono i momenti in cui possono verificarsi errori tali da comportare malformazioni o malattie. La prima è la Meiosi, quando gli spermatozoi o gli ovociti, attraverso una divisione del loro patrimonio genetico, si preparano alla fecondazione per riunirsi in un unico individuo. Da non sottovalutare poi l'età dei partner che può essere concausa di errori nel DNA: è il caso della Sindrome di Down, in cui c'è un cromosoma in più nel patrimonio genetico, oppure degli aborti che si verificano spesso in un'età più avanzata.
    Migliaia di queste malattie possono essere diagnosticate attraverso la cosiddetta Diagnosi prenatale, grazie anche a consulenze genetiche mirate.

    http://www.vitachenasce.org/video-riproduzione/patrimonio-genetico-e-fecondazione-gli-qerroriq-del-dna.html

L'oogenesi - formazione degli ovociti

Il processo che determina la produzione degli ovociti (cellula uovo femminile) è chiamato oogenesi. Alla nascita si contano circa 1,2 milioni di ovociti, che continuano ad andare incontro ad eventi continui di morte cellulare, una specie di suicidio programmato (apoptosi). Restano così un totale di circa 300-400mila ovociti disponibili durante la vita riproduttiva della donna

L’ovaio è il principale organo dell’apparato riproduttivo femminile ed è la sede della maturazione e del rilascio degli ovociti per la fecondazione. L’unità fondamentale dell’ovaio è il follicolo ovarico, composto dall’ovocita e dalle cellule circostanti, tutte immerse in un liquido, il liquido follicolare.

L’oogenesi è il processo che porta alla produzione della cellula uovo femminile e inizia già durante lo sviluppo embrio-fetale. Questo processo determina il numero di ovociti disponibili durante tutta l’età riproduttiva della donna che, al contrario dell’uomo, possiede sin dall’inizio un numero ben determinato di ovociti che non cambia nel tempo.

Alla nascita si contano circa 1,2 milioni di ovociti, che continuano ad andare incontro ad eventi continui di morte cellulare, una specie di suicidio programmato (apoptosi). Restano così un totale di circa 300-400mila ovociti disponibili durante la vita riproduttiva della donna, di cui però solo 300-400 giungeranno a maturazione completa nell’arco della vita. Questa quota restante di ovociti costituisce la cosiddetta riserva ovarica, che tanto i ginecologi cercano di vedere con analisi idonee per capire quanto la paziente risponderà per esempio alla stimolazione ovarica.