• La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

    La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

    Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

    Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

    La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

    Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

    Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

    L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.

Il ciclo cervicale

Anche la cervice ha un suo ciclo nel senso che periodicamente subisce alcune trasformazioni legate all’andamento periodico degli ormoni estrogeni e del Progesterone. In particolare il canale cervicale è costituito da una parete ricca di numerosissime ghiandole capaci di secernere muco e convogliarlo in vagina mediante ciglia vibratili.

La quantità del muco presente nel canale cervicale (quindi in vagina e al di fuori di essa) dipende sia dal numero di ghiandole presenti, che può variare da donna a donna, sia dalla fase del ciclo mestruale. Raggiunge il massimo (circa 600 mg) 1-2 giorni prima dell’ovulazione essendo spesso bene avvertibile dalla donna perché fuoriesce dalla vagina.

Inoltre, la sua consistenza varia a seconda della condizione ormonale: a metà del ciclo mestruale, quando vi sono molti estrogeni, il muco è acquoso, costituito da fibrille a larghe maglie per consentire il passaggio degli spermatozoi. In questo momento il muco si presenta filante (anche più di 20 cm). Nella fase luteale, cioè dopo l’ovulazione, per la presenza del Progesterone, il muco oltre ad essere scarso (per cui la donna in genere non lo avverte più) , non è più filante e le maglie sono così strette da non essere permeabili agli spermatozoi.

In pratica, perciò, se si vuole favorire al massimo l’insorgenza di una gravidanza bisognerebbe concentrare i rapporti sessuali nella fase del ciclo cervicale in cui il muco si presenta al massimo della sua quantità e “filanza”, cioè verso il 12° giorno di un ciclo mestruale di 28 giorni, poco prima dell’ovulazione. Viceversa, per evitare una gravidanza i rapporti sessuali si possono tranquillamente avere dopo l’ovulazione (a partire da due giorni dopo per avere una sicurezza assoluta) e fino all’inizio delle mestruazioni, quando cioè il muco cervicale è assente.

Naturalmente questi calcoli mutano oppure si possono attuare poco quando i cicli mestruali sono molto variabili o il muco cervicale viene poco avvertito dalla donna. Se la quantità di muco non è sufficiente, o se le caratteristiche chimiche del muco lo rendono ostile agli spermatozoi, la fecondazione non può avvenire anche se i rapporti avvengono nel periodo giusto.