• La genetica, il DNA e la diagnosi prenatale

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    La genetica studia il comportamento delle cellule sia nella normalità che nelle malattie. Il patrimonio genetico è contenuto in una sostanza chimica che si chiama DNA, contenuto a sua volta nei cromosomi. Piccole sezioni di DNA sono altrimenti dette geni e trasmettono le caratteristiche della persona - il colore dei capelli, degli occhi, ecc . Per sintetizzare i "mattoni" del nostro corpo - le proteine - nel Dna ci sono 22mila geni attivi.

    Due sono i momenti in cui possono verificarsi errori tali da comportare malformazioni o malattie. La prima è la Meiosi, quando gli spermatozoi o gli ovociti, attraverso una divisione del loro patrimonio genetico, si preparano alla fecondazione per riunirsi in un unico individuo. Da non sottovalutare poi l'età dei partner che può essere concausa di errori nel DNA: è il caso della Sindrome di Down, in cui c'è un cromosoma in più nel patrimonio genetico, oppure degli aborti che si verificano spesso in un'età più avanzata.
    Migliaia di queste malattie possono essere diagnosticate attraverso la cosiddetta Diagnosi prenatale, grazie anche a consulenze genetiche mirate.

    http://www.vitachenasce.org/video-riproduzione/patrimonio-genetico-e-fecondazione-gli-qerroriq-del-dna.html

Le malformazioni dell'utero

utero arcuato

L’utero origina dalla fusione di due condotti chiamati di Muller e dal successivo riassorbimento del setto che deriva dalla loro fusione. Un difetto, durante questo delicato processo, porta alle malformazioni uterine. Queste comprendono varie tipologie così suddivise: 

Agenesia - mancato sviluppo della vagina, del collo dell’utero, del fondo dell’utero, delle tube. Sono le forme più rare ma anche le più gravi per quanto riguarda le potenzialità riproduttive.

Utero unicorne - deriva da un mancato sviluppo di uno dei due dotti di Muller. Si tratta di un utero caratterizzato da dimensioni ridotte, laterodeviato e con un unico ostio tubarico. Anche questa malformazione è piuttosto rara ma con scarse potenzialità riproduttive. In particolare si associa ad un tasso molto elevato di aborti o parti prematuri.

Utero didelfo - presenza di due corni uterini e due colli uterini e deriva dalla mancata fusione dei dotti di Muller. Come per l’utero unicorne, il problema principale dal punto di vista riproduttivo, è l’elevato tasso di aborto e parto pretermine.

Utero bicorne unicolle - presenza di due corpi uterini ed un solo collo, e deriva dall’incompleta fusione dei dotti di Muller. Rispetto alle altre classi di malformazioni si associa ad un minor tasso di complicanze della gravidanza.

Utero setto - è causato dal mancato o incompleto riassorbimento del setto uterino mediano dopo la fusione dei due dotti di Muller. Si divide in utero setto totale (se il setto divide tutta la cavità uterina) e utero setto parziale o subsetto (se il setto interessa solo una parte della cavità uterina e non raggiunge la cervice). Questa rappresenta la più comune malformazione uterina congenita, con un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale. Fortunatamente è anche la malformazione più facile da correggere chirurgicamente. E’ infatti sufficiente un intervento per via isteroscopia per rimuovere il setto.

Utero arcuato - consiste di un utero con normale profilo esterno ma che presenta una piccola sporgenza all’interno della cavità uterina. Questa lieve malformazione deriva da un incompleto riassorbimento del setto uterino mediano. Poichè tale condizione è da molti considerata una variante della norma e non sembra associarsi ad infertilità o a complicanze ostetriche, generalmente non viene corretta chirurgicamente.

Per una corretta diagnosi delle malformazioni uterine sono fondamentali un’accurata anamnesi ed esame obiettivo e, soprattutto, una buona ecografia tridimensionale fatta da personale esperto. Talvolta è utile sottoporre la donna ad esame isteroscopico che, oltre ad avere una valenza diagnostica, può avere anche un ruolo terapeutico.

Presso il nostro Centro, personale esperto e tecnologie strumentali all’avanguardia (Ecografia tridimensionale ed Isteroscopia), sono a disposizione delle pazienti per una diagnostica accurata e poco invasiva.