• La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

    La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

    Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

    Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

    La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

    Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

    Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

    L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.

Vitamina D e fertilità

La vitamina D è ben nota per la sua azione sul metabolismo del calcio e del fosforo e per il suo ruolo chiave nel processo di mineralizzazione ossea. Studi recenti hanno messo in evidenza effetti benefici di questa vitamina anche sulla sfera riproduttiva. E' stato infatti dimostrato che sia il recettore della vitamina D (VDR), sia gli enzimi coinvolti nel suo metabolismo, sono presenti nei tessuti riproduttivi femminili e maschili.

Partendo da queste osservazioni, alcuni ricercatori dell'Università di Graz, in Austria,  hanno elaborato una revisione di tutta la letteratura scientifica prodotta fino ad ottobre 2011, relativa agli effetti della vitamina D sulla fertilità e sui disturbi endocrini, includendo studi condotti su donne sottoposte a tecniche di riproduzione assisitita, donne affette da Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) ed anche  su popolazioni maschili,  al fine di valutarne i possibili effetti sulla qualità del liquido seminale.

Da questa accurata analisi è emerso un forte legame tra vitamina D e fertilità. Nelle donne con PCOS, ad esempio, bassi livelli di vitamina D si associano ad obesità e ad alterazioni del metabolismo degli zuccheri. La vitamina D, inoltre,  può influenzare la steroidogenesi, cioè la produzione degli ormoni sessuali (estradiolo e progesterone) in donne sane. 

Per quanto riguarda la popolazione maschile, infine, livelli adeguati di vitamina D correlano positivamente con la qualità dello sperma e con i livelli di ormoni androgeni.

In conclusione, la carenza di vitamina D sembrerebbe essere coinvolta nei disturbi ormonali correlati all'infertilità. Un adeguato apporto di questa vitamina potrebbe, pertanto, essere utile nel migliorare la fertilità sia maschile che femminile.

 

Tratto da: Vitamin D and fertility: a systematic review.Elisabeth Lerchbaum and Barbara Obermayer-Pietsch, European Journal of Endocrinology (2012) 166 765–778

 

Dr.ssa Francesca Sagnella

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