• Eco-Doppler penieno dinamico

    È un'indagine ultrasonografica atta ad accertare le condizioni delle arterie del pene al fine di valutare se sono integre e funzionali. L’esame è simile a quello che viene eseguito sulle arterie di altre parti del corpo con la differenza che le strutture in esame vengono stimolate con farmaci vasoattivi nella cosiddetta fase dinamica.  Si usa principalmente per valutare l’erezione nell’uomo studiando bene la struttura del pene nel suo tessuto cavernoso.

    Inoltre con l’avvento della metodica "Power-Doppler", importante evoluzione tecnica, si può studiare la distribuzione dei vasi  endocavernosi. Questo consente  l’individuazione di patologie ai primissimi stadi, o addirittura in fase latente, nei soggetti "a rischio vascolare" (es. ipertesi arteriosi, diabetici, dislipidemici, fumatori) anche in età giovanile.

    Leggi tutto...

Cause genetiche dell’infertilità femminile

Le anomalie genetiche possono produrre alterazioni della funzione riproduttiva femminile con conseguenze evidenti variabili, che dipendono dal tipo di anomalie genetiche.

Le cause di infertilità di origine genetica si distinguono in cromosomiche e geniche.

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE

Le 23 coppie dei 46 cromosomi che formano il nostro corredo ereditario possono avere o subire  alterazioni  di numero o di forma  sia a carico dei  cromosomi sessuali X o Y sia di uno degli altri cromosomi , detti autosomi.Quindi una persona presenta una normale composizione dei suoi cromosomi o cariotipo quando è 46,XX o 46, XY.

L’alterazione  di un cromosoma può essere congenita (cioè presente alla nascita) con patologie specifiche come ad esempio  la Sindrome di TURNER (46,0X), in cui manca un cromosoma X, che  provoca l’assenza della normale funzione ovarica, quindi l' incapacità di produrre gli ovociti.

Altro esempio la Sindrome di MORRIS (46, XY ) in cui vi è è una composizione cromosomica maschile con uni aspetto del tutto femminile della persona.

Esistono poi i danni della struttura dei cromosomi come, ad esempio,  le "traslocazioni" o le " delezioni" :cioè lo spostamento  o la mancanza di una parte di cromosoma. Questi danni,  soprattutto se a carico dei cromosomi sessuali possono  bloccare la formazione dei Gameti (ovociti  nel caso femminile) o renderli portatori di difetti  che poi si trasmettono ai figli e che però il più delle volte portano ad aborto spontaneo.

Una categoria importante di danno cromosomico  è quella delle "traslocazioni robertsoniane" ,in cui  due cromosomi  si fondono e perdono entrambi una loro parte. Queste traslocazioni sono tra le più frequenti e provocano una diminuita fertilità e un aumentato rischio di aborto. Ciò accade  perché in una persona due cromosomi rimangono uniti tra loro ed i gameti di questi individui sono portatori di una copia in più ( trisomia) o in meno ( monosomia) di un certo cromosoma .

 ALTERAZIONI GENICHE

 I geni sono  piccoli tratti di cromosoma che contengono l’informazione genetica per i caratteri ereditari (es. colore dei capelli). Si ha un’alterazione genica quando uno di questi tratti è alterato (mutato),cioè porta un difetto e non è in grado perciò di funzionare correttamente.

Nelle donne  i difetti genici sono meno importanti dei difetti cromosomici per quanto riguarda l’infertilità.

L’unica malattia importante ,ma rara , è la Sindrome di KALLMANN in cui i geni difettosi coinvolti portano l’informazione per lo nell'embrione dell’ipotalamo, una zona del cervello necessaria anche per la produzione degli ormoni sessuali. Tutto questo comporta un mancato o solo parziale sviluppo dei genitali (ipogonadismo) .

Raccontaci il problema Ti aiutiamo a risolverlo