• Perché fallisce un tentativo di Fecondazione Assistita FIVET o ICSI?

    Questa la domanda più frequente che una coppia infertile si fa dopo una PMA senza risultato

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    Non è facile rispondere a questa domanda, ma neanche impossibile tentare una risposta a questa domanda cercando le cause dei fallimenti e mettendo in atto un piano per evitare che si ripeta.

    Diciamo subito quali possono essere le cause:

    1. Una terapia di stimolazione inadeguata e non adatta a quella paziente che abbia prodotto pochi ovociti di scarsa qualità
    2. Un Pick-Up non eseguito in modo perfetto per aspirare bene tutti i follicoli e recuperare tutti gli ovociti
    3. Un endometrio non adatto a recepire gli embrioni trasferiti
    4. Un transfer forse difficile e non eseguito perfettamente
    5. Spermatozoi non adeguati per portare i cromosomi paterni ad unirsi a quelli materni per formare un embrione di buona qualità
    6. Situazioni di salute generale che possono influire su tutti questi punti
    7. Stili di vita, che anch’essi influiscono sulle cause di fallimento dei tentativi
    8. Terapie non eseguite correttamente per distrazioni o errori di comunicazioni tra i pazienti ed i medici
    9. Condizioni di ansia e stress eccessivi che potrebbero influire sull’impianto degli embrioni

    Vi sono anche altre possibili cause di fallimento nella fecondazione assistita, ma queste sono le principali e ad ognuna bisognerebbe prestare attenzione prima di rifare un nuovo tentativo. In realtà questi possibili fonti di fallimento dovrebbero essere valutati già quando si deve eseguire il primo tentativo in assoluto di FIVET o ICSI, ma ciò corrisponde alla famosa PERSONALIZZAZIONE delle cure che un centro serio esegue di routine quando pianifica gli interventi.

    Naturalmente non è possibile prevedere tutto ed anche un fallimento può mettere in luce elementi imprevisti che possono essere corretti successivamente. Inoltre, la ricerca scientifica e l’esperienza introducono continuamente novità che possono essere felicemente usate per raggiungere il risultato. Bisogna avere la voglia e la determinazione di andare sempre in questa direzione.

    Un consiglio spassionato è quello di non accontentarsi di spiegazioni vaghe o inesistenti come il fatto che gli embrioni sembravano buoni oppure che il problema è l’età. La qualità degli embrioni non è valutabile al 100% con nessun strumento attualmente in nostro possesso (anche un embrione giudicato euploide con la PGS può non impiantarsi o abortire successivamente). L’età in sé può ridurre anche di molto le probabilità di gravidanza ma non abolirle. Su ognuna di queste 9 cause di fallimento si potrebbe discutere a lungo per approfondirne tutti gli aspetti ma tenteremo di farlo in capitoli successivi appositamente dedicati per affermare che è possibile tentare un rimedio con onestà e determinazione.

Cause genetiche dell’infertilità femminile

Le anomalie genetiche possono produrre alterazioni della funzione riproduttiva femminile con conseguenze evidenti variabili, che dipendono dal tipo di anomalie genetiche.

Le cause di infertilità di origine genetica si distinguono in cromosomiche e geniche.

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE

Le 23 coppie dei 46 cromosomi che formano il nostro corredo ereditario possono avere o subire  alterazioni  di numero o di forma  sia a carico dei  cromosomi sessuali X o Y sia di uno degli altri cromosomi , detti autosomi.Quindi una persona presenta una normale composizione dei suoi cromosomi o cariotipo quando è 46,XX o 46, XY.

L’alterazione  di un cromosoma può essere congenita (cioè presente alla nascita) con patologie specifiche come ad esempio  la Sindrome di TURNER (46,0X), in cui manca un cromosoma X, che  provoca l’assenza della normale funzione ovarica, quindi l' incapacità di produrre gli ovociti.

Altro esempio la Sindrome di MORRIS (46, XY ) in cui vi è è una composizione cromosomica maschile con uni aspetto del tutto femminile della persona.

Esistono poi i danni della struttura dei cromosomi come, ad esempio,  le "traslocazioni" o le " delezioni" :cioè lo spostamento  o la mancanza di una parte di cromosoma. Questi danni,  soprattutto se a carico dei cromosomi sessuali possono  bloccare la formazione dei Gameti (ovociti  nel caso femminile) o renderli portatori di difetti  che poi si trasmettono ai figli e che però il più delle volte portano ad aborto spontaneo.

Una categoria importante di danno cromosomico  è quella delle "traslocazioni robertsoniane" ,in cui  due cromosomi  si fondono e perdono entrambi una loro parte. Queste traslocazioni sono tra le più frequenti e provocano una diminuita fertilità e un aumentato rischio di aborto. Ciò accade  perché in una persona due cromosomi rimangono uniti tra loro ed i gameti di questi individui sono portatori di una copia in più ( trisomia) o in meno ( monosomia) di un certo cromosoma .

 ALTERAZIONI GENICHE

 I geni sono  piccoli tratti di cromosoma che contengono l’informazione genetica per i caratteri ereditari (es. colore dei capelli). Si ha un’alterazione genica quando uno di questi tratti è alterato (mutato),cioè porta un difetto e non è in grado perciò di funzionare correttamente.

Nelle donne  i difetti genici sono meno importanti dei difetti cromosomici per quanto riguarda l’infertilità.

L’unica malattia importante ,ma rara , è la Sindrome di KALLMANN in cui i geni difettosi coinvolti portano l’informazione per lo nell'embrione dell’ipotalamo, una zona del cervello necessaria anche per la produzione degli ormoni sessuali. Tutto questo comporta un mancato o solo parziale sviluppo dei genitali (ipogonadismo) .

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