Le anomalie cromosomiche nell'infertilità

Le anomalie genetiche cromosomiche sono dovete a difetti della composizione dei cromosomi .

Le anomalie cromosomiche nell'infertilità

Esse incidono sui problemi di infertilità  per circa il  6%  di cui 75% a carico dei cromosomi del sesso e 25% degli autosomi.

I cromosomi possono subire vari tipi di modificazioni nella forma che vengono definie anomalie genetiche cromosomiche. 

La frequenza di anomalie cromosomiche negli individui infertili è cinque volte superiore  a quella che si riscontra negli individui fertili (22% verso  4,5%).

In particolare negli uomini infertili la percentuale di anomalie cromosomiche è inversamente proporzionale alla concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale  (oligospermia)

Queste anomalie si possono presentare in vario modo, tutte però daranno origine a forme errate dei cromosomi.

Nel caso di alterazioni di struttura dei 44 cromosomi non sessuali detti autosomi le principali anomalie sono:

 traslocazione : quando una parte di un cromosoma si rompe e si sposta su un altro cromosoma

 inversione : quando una parte di cromosoma si rompe e si riposiziona su se stesso in modo diverso del normale

 delezione : quando si perde del tutto una parte di cromosoma

 duplicazione : quando si raddoppia per errore una parte di cromosoma

Un tipo particolare di traslocazione è la TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA, che rappresenta il 15% di tutte le aberrazioni cromosomiche.

Queste sono sono tra le più comuni traslocazioni presenti in popolazione e sono date dall’unione errata tra alcuni gruppi di cromosomi (cr. 13,14,15 e cr. 21, 22), che hanno tutti la caratteristica di non avere il braccio corto e , a volte per errore , di unirsi tra loro formando un unico cromosoma anomalo, Questi errori possono , durante la fecondazione, avere l’effetto di produrre corredi cromosomici sbilanciati, con presenza di monosomie (mancanza di un cromosoma) o trisomie( aumento di un cromosoma). Questo tipo di errori possono provocare aborti spontanei precoci o diminuita o assente fertilità.

Le TRASLOCAZIONI RECIPROCHE,  rappresentano il 9% di tutte le aberrazioni cromosomiche e possono coinvolgere qualsiasi  cromosoma provocano sempre monosomie e trisomie . Oltre che produrre una diminuzione della fertilità possono, in caso di fecondazione, portare ad aborti o a nascita di figli con malformazioni

Le INVERSIONI rappresentano il 5 % di tutte le possibili anomalie cromosomiche, il loro effetto è quello di creare errori di appaiamento delle coppie genitoriali dei cromosomi. Cioè durante la fecondazione quando ogni cromosoma di ciascun genitore si unisce a quello uguale dell'altro genitore , non trovando le stesse posizioni lungo il cromosoma invertito, produce un assenza di fecondazione, e dando quindi infertilità.

 

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