• La genetica, il DNA e la diagnosi prenatale

    genetica riproduzione 100
    La genetica studia il comportamento delle cellule sia nella normalità che nelle malattie. Il patrimonio genetico è contenuto in una sostanza chimica che si chiama DNA, contenuto a sua volta nei cromosomi. Piccole sezioni di DNA sono altrimenti dette geni e trasmettono le caratteristiche della persona - il colore dei capelli, degli occhi, ecc . Per sintetizzare i "mattoni" del nostro corpo - le proteine - nel Dna ci sono 22mila geni attivi.

    Due sono i momenti in cui possono verificarsi errori tali da comportare malformazioni o malattie. La prima è la Meiosi, quando gli spermatozoi o gli ovociti, attraverso una divisione del loro patrimonio genetico, si preparano alla fecondazione per riunirsi in un unico individuo. Da non sottovalutare poi l'età dei partner che può essere concausa di errori nel DNA: è il caso della Sindrome di Down, in cui c'è un cromosoma in più nel patrimonio genetico, oppure degli aborti che si verificano spesso in un'età più avanzata.
    Migliaia di queste malattie possono essere diagnosticate attraverso la cosiddetta Diagnosi prenatale, grazie anche a consulenze genetiche mirate.

    http://www.vitachenasce.org/video-riproduzione/patrimonio-genetico-e-fecondazione-gli-qerroriq-del-dna.html

Le anomalie cromosomiche nell'infertilità

Le anomalie genetiche cromosomiche sono dovete a difetti della composizione dei cromosomi .

Le anomalie cromosomiche nell'infertilità

Esse incidono sui problemi di infertilità  per circa il  6%  di cui 75% a carico dei cromosomi del sesso e 25% degli autosomi.

I cromosomi possono subire vari tipi di modificazioni nella forma che vengono definie anomalie genetiche cromosomiche. 

La frequenza di anomalie cromosomiche negli individui infertili è cinque volte superiore  a quella che si riscontra negli individui fertili (22% verso  4,5%).

In particolare negli uomini infertili la percentuale di anomalie cromosomiche è inversamente proporzionale alla concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale  (oligospermia)

Queste anomalie si possono presentare in vario modo, tutte però daranno origine a forme errate dei cromosomi.

Nel caso di alterazioni di struttura dei 44 cromosomi non sessuali detti autosomi le principali anomalie sono:

 traslocazione : quando una parte di un cromosoma si rompe e si sposta su un altro cromosoma

 inversione : quando una parte di cromosoma si rompe e si riposiziona su se stesso in modo diverso del normale

 delezione : quando si perde del tutto una parte di cromosoma

 duplicazione : quando si raddoppia per errore una parte di cromosoma

Un tipo particolare di traslocazione è la TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA, che rappresenta il 15% di tutte le aberrazioni cromosomiche.

Queste sono sono tra le più comuni traslocazioni presenti in popolazione e sono date dall’unione errata tra alcuni gruppi di cromosomi (cr. 13,14,15 e cr. 21, 22), che hanno tutti la caratteristica di non avere il braccio corto e , a volte per errore , di unirsi tra loro formando un unico cromosoma anomalo, Questi errori possono , durante la fecondazione, avere l’effetto di produrre corredi cromosomici sbilanciati, con presenza di monosomie (mancanza di un cromosoma) o trisomie( aumento di un cromosoma). Questo tipo di errori possono provocare aborti spontanei precoci o diminuita o assente fertilità.

Le TRASLOCAZIONI RECIPROCHE,  rappresentano il 9% di tutte le aberrazioni cromosomiche e possono coinvolgere qualsiasi  cromosoma provocano sempre monosomie e trisomie . Oltre che produrre una diminuzione della fertilità possono, in caso di fecondazione, portare ad aborti o a nascita di figli con malformazioni

Le INVERSIONI rappresentano il 5 % di tutte le possibili anomalie cromosomiche, il loro effetto è quello di creare errori di appaiamento delle coppie genitoriali dei cromosomi. Cioè durante la fecondazione quando ogni cromosoma di ciascun genitore si unisce a quello uguale dell'altro genitore , non trovando le stesse posizioni lungo il cromosoma invertito, produce un assenza di fecondazione, e dando quindi infertilità.

 

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