• La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

    La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

    Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

    Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

    La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

    Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

    Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

    L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.

Aborto ripetuto, racconto di una donna

Desiderare un figlio e non riuscire ad averlo. Aborti ripetuti, analisi e tante domande. Eppure una forza misteriosa spinge la donna e la coppia ad andare avanti, a non arrendersi mai. Ma insistere nonostante continue sconfitte può portare ad ottenere quel figlio desiderato. E' la storia piena di speranza di Francesca C., che dopo 6 aborti spontanei è riuscita a "completarsi" con un figlio, superando incomprensioni coniugali e la pressione dei parenti.

Un giorno, a 24 anni, il figlio non lo cerchi ma non ti dispiace se arriva, ti accorgi che le mestruazioni tardano. Dubbio, attesa delle analisi, responso: Beta HCG positive, sono incinta. Piacevole e nuova sensazione di completezza, è nella natura femminile. Te lo hanno inculcato da sempre senza dirtelo direttamente o forse lo sai in modo ancestrale: quello per cui sei nata è dare la vita ad un’altra persona.

Poi all’improvviso inattese delle perdite che subito ti preoccupano e mettono in ansia. Ti accorgi che, anche se non particolarmente cercato, questo figlio lo desideri. Ripeti le analisi e al ritiro una segretaria ti dice “non si preoccupi le beta sono negative, non è incinta”. Eviti di risponderle, stai male vorresti poter tornare indietro e che tutto fosse come prima. Ma la realtà è che devi affrontare una cosa nuova, che non ti aspettavi. Il marito cerca di consolarti, ti dice non preoccuparti: "la prossima volta andrà bene, adesso viviamo tranquilli". Ma per lui è diverso, anche se ci teneva.

Dopo qualche mese hai di nuovo un ritardo, non sai se avere paura o essere contenta, sei già più guardinga, stai più attenta a tutto quello che fai, ma se la gravidanza non va bene, tutto questo non serve. Dopo 3-4 settimane di nuovo le perdite, adesso sei molto più preoccupata. Perché si ripete la storia?

Nasce un dubbio che non vuoi manifestare neanche a te stessa, "Riuscirò mai ad essere madre?". Vai dal ginecologo che dopo una serie di analisi, ti rassicura: "Non ci sono problemi evidenti per cui non possiate portare avanti una gravidanza, non pensateci e il figlio arriverà". Però a noi il dubbio rimane, chi è il nemico da combattere?

Ti rifai coraggio, cerchi di non pensarci, continui la tua vita agli occhi di tutti normalmente, ma tu dentro non sei così tranquilla. Parlare con i familiari non aiuta, anzi mette ancora più ansia e rinnova il problema.

Alla terza volta che si ripete la situazione nello stesso identico modo la tua capacità di recupero comincia a vacillare. Desideri essere incinta anche sapendo che molto probabilmente ricominceranno i problemi: ansia, visite mediche, ricovero, anestesia, raschiamento. Non senti di essere più padrona del tuo corpo. E anche la vita lavorativa ne risente.

Non capisci perché succede tutto questo. Vedi intorno a te tanti bambini piccolissimi e muori dal desiderio di averne uno tuo. Tuo marito cerca di starti il più possibile vicino, ma lui non può capire sino in fondo come ti senti. Lo vorresti vicino ma a volte poi ti infastidisce. Anche lui ci sta male, ma il suo vissuto è troppo diverso dal tuo, non ne ha colpa.

In realtà non sai più quello che vuoi. Iniziano le incomprensioni e la vita di coppia ne risente, mentre le famiglie d’origine inconsapevolmente premono e disturbano. Ti fai forza e speri ogni volta che sarà diversa. Il ginecologo ti invita a riprovare perché non c’è un motivo valido per il quale non debba andar bene la prossima volta.

A questo punto sei ad una svolta o desisti o vai avanti imperterrita dicendoti "Se va male anche questa volta non importa, si va avanti". La forza della natura e la spinta biologica sono potentissime. Quando sei incinta ti senti bene, è una sensazione ancestrale, come se questa fosse la normalità dell’essere femminile, tutto il resto è secondario. Poi quando di nuovo va male, istintivamente si ricomincia, quasi dimenticando e mettendo in secondo piano i problemi avuti, riprendendo a sperare come fosse la prima volta.

E di questo passo, dopo 6 aborti , finalmente la gravidanza supera il 3° mese. Ci sono ancora sei mesi di attesa, ma siamo già un passo avanti. L’importante è non desistere e pensare sempre in positivo e ti accorgi di possedere una forza di volontà che non avresti mai immaginato di avere . Solo quando il figlio nasce capisci cosa ti ha dato la forza di andare avanti e che ne è valsa la pena.

Francesca C.