• La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

    La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

    Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

    Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

    La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

    Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

    Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

    L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.

Coppie disorientate al mercato della provetta

Una "richiesta insistita" di congelare gli embrioni considerati "non adeguati", per effetto di informazioni raccolte da "fonti non sicure": la rimozione dell'obbligo di impiantare tutti gli embrioni realizzati ha generato esigenze talora incontrollabili. Parla il ginecologo Claudio Manna

Le procedure, le richieste, la gestione delle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) possono essere oggetto di interpretazioni "elastiche" della normativa e la responsabilità in capo ai medici è ancora più marcata. Ne è persuaso Claudio Manna, ginecologo dell'Università Tor Vergata a Roma.

Professore, che tipo di richieste arrivano dalle coppie?

Nei limiti della Legge 40: tutti sanno che l'eterologa non è permessa, ma la richiesta più insistita è per la crioconservazione degli embrioni e degli ovociti e per la coltura degli embrioni fino allo stadio di blastocisti, nella convinzione che la fecondazione avrà più efficacia.

Qual è l'atteggiamento di chi si rivolge alle tecniche di PMA?

Le coppie arrivano credendosi già molto preparate su quello che vogliono. Si informano sopratutto attraverso Internet, esponendosi a fonti non sicure e spesso le notizie che ricevono sono poco esatte, disorientati. Anche perchè l'ansia le fa aggrappare a ogni tipo di informazione, e questo imputa una responsabilità di informazione molto elevata in capo a tutti gli operatori.

Davanti alle richieste delle coppie come si comportano i Centri?

C'è una notevole variabilità nell'applicazione della normativa tra Regione e Regione. I Centri di PMA possono scegliere se seguire metodiche più stringenti o attenersi a standard minimi.

Ma rispetto alla sentenza della Corte Costituzionale, che nell'aprile 2009 tolse sia il divieto di produrre più di tre embrioni per ciclo e sia l'obbligo di impiantarli tutti simultaneamente, la produzione di embrioni nei vari Centri è aumentata?

La pronuncia della Consulta consente la formazione di un numero maggiore di embrioni. E, data questa possibilità, diventa difficile controllare l'entità del fenomeno. La normativa si presta a essere interpretata in maniera larga: a maglie più ampie corrisponde uso più ampio. La scelta è passata in mano ai singoli Centri e quindi ai singoli medici.

C'è effettivamente la necessità di produrre e crioconservare un così grande numero di embrioni?

I progressi della tecnica ci consentono di ridurre il numero di embrioni prodotti e la specializzazione raggiunta consente di salvaguardare meglio importanti aspetti etici senza inficiare le possibilità di gravidanza della donna. Noi abbiamo deciso di non effettuare la crioconservazione degli embrioni limitandoci agli ovociti. Questo però implica un livello tecnico elevato e uno standard di sicurezza eccellente, in particolare quando si usa la vitrificazione.

E riguardo alla diagnosi preimpianto?

A seguito delle sentenze intervenute non è più del tutto vietato fare la diagnosi preimpianto, ma resta vietata la distruzione dell'embrione che dopo la diagnosi, risulti non idoneo al trasferimento. L'unica strada percorribile nel rispetto della legge 40 è quindi quella di procedere al congelamento dell'embrione "scartato".

Stante il prevedibile aumento degli embrioni sovranumerati, cioè "avanzati" da ogni ciclo di fecondazione artificiale , un operatore che voglia restare nell'alveo della legge quali soluzioni considera auspicabili?

C'è una percentuale di coppie che continua a considerare gli embrioni crioconservati come figli a tutti gli effetti. Ma a fronte di tutte le coppie che rinunciano o che, dopo una gravidanza andata a buon fine, non sono più rintracciabili, c'è chi auspica – e io con loro – che venga introdotta la possibilità di dichiarare adottabili gli embrioni per cui sia stato accertato lo stato di abbandono.

Avvenire, Giovedi, 5 aprile 2012 di Emanuela Vinai